Complications de la neurofibromatose de type 1 chez l'enfant : à propos d'une série de 100 cas

Resume La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie genetique frequente. Le diagnostic repose sur des criteres cliniques precis. La NF1 expose a des complications variees et imprevisibles. Objectifs Realiser un suivi clinique prospectif pluridisciplinaire de ces patients afin d'affiner les donnees de la litterature sur la variete des complications et leurs frequences reelles. Population et methodes Nous presentons une serie de 100 enfants atteints de NF1, etudies sur 4 ans au sein du reseau NF1-Tours region centre. Trois bilans (2–5, 6–7, 14–15 ans) ont ete realises ainsi qu'une visite annuelle. Resultats Dans notre serie, l'âge moyen des patients etait de 7,8 ans avec un sex-ratio de 1. L'âge moyen au moment du diagnostic etait de 3,8 ans et les signes d'appel principaux etaient les taches cafe au lait et les cas familiaux pour 80 % des cas. Aucun gliome des voies optiques retrouve n'etait asymptomatique. Les troubles d'apprentissage representaient la principale complication (46 % des cas). Conclusion Le depistage de ces difficultes frequentes dans la NF1 est une priorite de la prise en charge pediatrique.