Aportación de la resonancia magnética al diagnóstico de la afectación cardiaca en la enfermedad de Fabry

Resumen Fundamento y objetivo La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria con manifestaciones clinicas multisistemicas. El diagnostico suele ser tardio, por lo que la afectacion organica puede ser irreversible. La deteccion precoz de la enfermedad, en especial la afectacion cardiaca, es crucial para que los pacientes puedan beneficiarse del tratamiento de reemplazo enzimatico. El objetivo de este estudio fue valorar si la resonancia magnetica con secuencia de realce tardio con gadolinio puede ser util para la deteccion precoz de la afectacion cardiaca. Pacientes y metodos Se estudio a 20 pacientes (9 varones) con diagnostico de EF a quienes se les realizo ecografia, Doppler tisular (DTI) y resonancia magnetica. Se considero hipertrofia un grosor del septo y la pared posterior mayor o igual a 12 mm. El DTI fue alterado con una velocidad de las ondas sistolicas, las ondas diastolicas tempranas o las ondas diastolicas tardias del anillo septal y lateral menor de 8 cm/s. Se realizo la resonancia magnetica con secuencias de realce tardio con gadolinio. Resultados Los pacientes incluidos se dividieron en 3 grupos segun los resultados obtenidos: 1) DTI normal, sin hipertrofia del ventriculo izquierdo (HVI) 2) DTI alterado, sin HVI 3) DTI alterado e HVI La resonancia detecto realce tardio en un paciente (DTI alterado e HVI). Conclusiones El DTI es la unica herramienta de diagnostico precoz de afectacion cardiaca en la EF. La resonancia magnetica podria ser de gran valor para la estratificacion diagnostica.