Männliche Infertilität im Rahmen genetischer Syndrome

Bei etwa einem Prozent aller Manner mit ausgepragten Spermatogenesestorungen ist das Fertilitatsproblem Ausdruck und Teilaspekt eines ubergeordneten syndromalen Krankheitsbildes. Dessen Erkennung ist sowohl im Hinblick auf das klinische Management als auch wegen moglicher genetischer Risiken fur die Nachkommen des Patienten von Bedeutung. Weist ein infertiler und/oder endokrin hypogonadaler Mann scheinbar mit der Gonadenstorung nicht zusammenhangende korperliche Fehlbildungen oder Dysmorphien auf, muss an das Vorliegen eines solchen Syndroms gedacht werden. Als fur den klinisch tatigen Andrologen wichtigste syndromale Krankheitsbilder werden das Aarskog-, das Bardet-Biedl-, das Boucher-Neuhauser-, das Kallmann-, das Kartagener- und das Noonan-Syndrom vorgestellt, auserdem die myotonische Dystrophie, die MURCS-Assoziation beim Mann, die spinobulbare Muskelatrophie Typ Kennedy sowie der Zusammenhang zwischen polyzystischer Nierenerkrankung und mannlicher Infertilitat und zwischen Gliedmasen- und mannlichen Genitalanomalien.