Thérapie génique de la mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie genetique la plus frequente dans les pays developpes. Le gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), responsable de la mucoviscidose, a ete clone en 1989 [1]. Le gene CFTR est localise sur le bras long du chromosome 7. Ce gene est compose de 27 exons et de 250 000 paires de base. On connait actuellement plus de 800 mutations du gene CFTR responsable de la mucoviscidose. La proteine CFTR appartient a la famille des ABC proteines (ATP-binding cassette) et a une fonction de canal chlore. Cette fonction est liee a la regulation de la concentration en sel a travers la surface des cellules epitheliales. La localisation normale de la proteine CFTR serait a la membrane apicale des cellules epitheliales de l'appareil respiratoire et des glandes sous-muqueuses. Ces cellules jouent egalement un role dans la defense pulmonaire non specifique. En effet, elles secretent des proteines qui possedent une activite anti-bacterienne et anti-virale comme le lysozyme et sont le site privilegie de la transcytose des IgA secretoires.