DiGeorge syndrome (Chromosome 22q11.2 deletion syndrome): A historical perspective with review of 66 patients

Amac: Dogumsal kalp hastaliklari insanlarda en sik gorulen konjenital anomalilerdir. Kalbin cikis yolu anomalileri olan konotrunkal kalp hastaliklari ve aort arki anomalileri genellikle dismorfik sendromlara eslik eder. 22q11.2 delesyon sendromu bu klinik durumun tipik orneklerindendir. Bu calisma konotrunkal kalp anomalileri ve 22q11. 2 delesyon sendromunun diger klinik bulgularinin eslik ettigi dogumsal kalp hastaliklarinda 22q11.2 delesyon sikligini arastirmak amaciyla planlanmistir. Yontem: Yaslari 4 gun ile 16.6 yas arasinda degisen 56 konotrunkal kalp anomalili, 10 yapisal kalp anomalisi ile sendromun diger klinik bulgularinin eslik ettigi 66 hasta calismaya katildi. Tum hastalara karyotip analizi uygulandi, Floresan in situ hibridizasyon yontemiyle delesyon tarandi. Pozitif saptanan hastalar icin klinik izlem protokolu olusturuldu. Bulgular: Hastalarin %7.6 (n=5) delesyon saptandi. Dordu konotrunkal kalp anomalileri grubundandi. Tum hastalarda kalp anomalisine ek olarak sendromun diger klinik bulgularindan en az biri mevcuttu. Fasiyal dismorfizm ve gelisme geriligi en sik saptanan klinik sorunlardi. Kognitif yetersizlik, beslenme sorunlari, hipokalsemi, psikiyatrik sorunlar, bagisiklik sisteminde degisiklikler saptanan diger klinik bulgulardi. Ebeveyn degerlendirmesi sonucunda bir annede de delesyon pozitifligi saptandi. Sonuc: Tum secilmis konotrunkal kalp anomalisi olan olgularda ve sendromun diger anomalilerinin saptandigi kalp anomalili olgularda 22q11.2 delesyonun taranmasi gerektigi dusunulmektedir. Delesyon pozitifligi bulunan tum olgular diger anomaliler acisindan da degerlendirlmeli ve genetik danisma saglanmalidir.