Maladie de Maroteaux-Lamy : à propos d’un cas

Introduction La maladie de Maroteaux-Lamy ou la mucopolysaccharidose type VI est d’une prevalence entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes, de transmission autosomique recessive, due a des mutations du gene ARSB , responsables d’une absence/diminution de l’activite arylsulfatase B (ASB) et de l’interruption de la degradation de dermatane sulfate et de la chondroitine sulfate qui s’accumulent au niveau des tissus. La maladie se manifeste par un large spectre de symptomes allant des formes lentement aux formes rapidement progressives et associe une dysplasie squelettique caracteristique et une organomegalie. Observation Il s’agit d’un enfant de 6 ans, issu d’un mariage consanguin de troisieme degre, admis en service d’endocrinologie pediatrique pour exploration d’un retard de croissance staturoponderal avec un syndrome dysmorphique acquis. A l’examen clinique : une dysplasie squelettique fait d’une petite taille, des deformations osseuses et une limitation des jeux articulaires, une dysmorphie faciale, une opacite corneenne, des anomalies buccodentaires, valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte obstructif et restrictif, une hernie ombilicale et inguinale, une cryptorchidie bilaterale, et une faible musculature. A l’imagerie : dysostose multiple, prolapsus mitral typique et de multiples lesions focales de la substance blanche cerebrale. Au dosage enzymatique, un taux effondre d’arylsulfatase B. L’enfant est mis sous enzymotherapie substitutive (ETS) : la galsulfase (Naglazyme ® ) avec un traitement symptomatique. Discussion Le pronostic de la maladie est variable et depend de l’âge d’apparition de la maladie, de sa rapidite de progression, de l’âge a l’instauration de l’ETS et de la qualite de la prise en charge.