Síndrome de Waadenburg: relato de caso

A sindrome de Waardenburg (SW) e uma genodermatose auditivo-pigmentaria cuja prevalencia se aproxima de 1:42.000 nativivos na populacao geral, apresentando distribuicao universal e sem predilecao por raca e genero.1,2,3 E uma patologia de carater autossomico dominante que apresenta penetrância e expressividade variaveis de seus caracteres.4 Na forma classica e caracterizada por surdez congenita, deslocamento lateral do canto interno do olho (epicanto ou distipia cantorum), alteracoes dos cabelos e dos pigmentares da iris.1 Os afetados tem maior risco de fendas labial e palatina, defeitos no tubo neural, doenca de Hirschsprung e anormalidades nos membros.2 Quanto ao diagnostico, ele e clinico atraves da confirmacao de dois criterios maiores ou um maior e dois menores.3 O gene PAX3 e o unico associado a sindrome, sendo apenas utilizado para aconselhamento genetico. Seu diagnostico diferencial e feito principalmente com piebaldismo, albinismo, vitiligo e sindrome de Teitz.2 O presente trabalho apresenta um paciente masculino de 13 meses com diagnostico de sindrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do diagnostico precoce da sindrome para a estimulacao adequada da perda auditiva, cuidados oftalmologicos e medidas preventivas para gestantes afetadas no aconselhamento genetico.2,3