Syndrome d’Allgrove et sclérose latérale amyotrophique : maladie rare et association rarissime

Introduction Le syndrome d’Allgrove ou le syndrome de triple A est une affection multisystemique rare a transmission autosomique recessive. Nous rapportons un cas d’un enfant presentant une forme particuliere de ce syndrome. Observation Il s’agit d’un enfant de 14 ans, issu d’un mariage consanguin. L’histoire clinique remonte a la naissance par une alacrymie, suivi par la survenue d’episodes d’hypoglycemie a repetition a l’âge de 5 ans revelant une insuffisance surrenalienne mise sous hydrocortisone. L’evolution a ete marquee par une l’apparition d’une dysphagie, les explorations digestives avaient objective une achalasie ayant fait l’objet d’une cure chirurgicale. A l’âge de 14 ans l’enfant consulte pour une asthenie fatigabilite a l’effort, l’examen physique trouvait une amyotrophie distale, des reflexes osteotendineux vif et polycinetiques. Le bilan biologique etait sans particularite. L’electromyogramme confirmait l’atteinte de la corne anterieure portant le diagnostic d’une sclerose laterale amyotrophique like. Enfin, l’etude genetique confirmait la presence de la mutation du gene AAAS . Discussion Le syndrome de 3 A est une maladie genetique rare. La forme classique de la maladie associe une alacrymie, une achalasie et une maladie d’Addison. En plus de la triade classique, a ce syndrome peut s’associer une atteinte neurologique et dysautonomique proposant ainsi le terme « syndrome de 4A ». Cependant une atteinte de la corne anterieure « SLA Like » est tres rare et particulierement grave. D’ou l’interet d’un suivi neurologique minutieux afin de deceler ces manifestations evolutives souvent sous diagnostiques.