Karaciğer fibrokistik hastalıklarının değerlendirilmesi; tek merkez deneyimi

AMAC: Karacigerin fibrokistik hastaliklari (KFKH); intrahepatik ve/veya ekstrahepatik biliyer anormallikler sonucunda safra kanallarinda genisleme, hepatik fibrozis ve kistik olusumlarla karakterize olan kalitsal gecisli nadir gorulen bir hastalik grubudur. Hastalar asemptomatik olabilecegi gibi kolanjit, portal hipertansiyon, siroz, ele gelen kitle gibi semptomlarla basvurabilirler. Calismamizda; klinigimizde takipli, KFKH olan hastalari; demografik ozellikleri, klinik-laboratuvar bulgulari ve son durumlari ile degerlendirdik. GEREC VE YONTEMLER: Calismamiza; Ocak 2008- Aralik 2019 yillari arasinda, Cocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme polikliniginde KFKH nedeniyle takipli olan hastalar; klinik-laboratuvar bulgulari, tedavi yaklasimlari ve son durumlari ile geriye donuk olarak incelendi. BULGULAR: Toplam 39 hasta incelendi (%56.4 erkek, ortanca yas; 5 yil 3 ay, yas araligi: 1 ay-16.8 yil). Sekiz hastada (%20.5) Caroli hastaligi (CH), 16 hastada konjenital hepatik fibrozis (KHF) (%41), 15 hastada koledok kisti tespit edilmisti. Basvuru sikayeti; en sik sarilik (n=8, %20.5), kronik karin agrisi (n=6, %15.4) ve splenomegali (n=4, %10.3) idi. Sekiz hasta renal kist tespiti sonrasi taramada (%20.5), yedi hasta intrauterin donemde (%17.9), iki hasta ise insidental olarak tespit edilmisti (%5.1). Otozomal resesif polikistik bobrek hastaligi (ORPBH) olan alti hastada PKHD1 gen mutasyonu saptandi. On sekiz hasta opere edildi (%46.2, karaciger nakli, sol lol segmental hepatektomi, mezokaval sant, bobrek nakli, kistektomi). 25 hastaya (%64.1) eslik eden baska hastaliklar mevcuttu; 18’inde (%46.2) ORPBH, ikisinde metal motor retardasyon (%5.1; birinde metokromatik lokodistrofi, digerinde Arnold Chiari malformasyonu), birer hastada (%2.6) nefrokalsinozis, juvenil nefronofitizis (bobrek nakli), akut pankreatit, pulmoner-metakarpal distal falanks hipoplazisi ve birinde meduler sunger bobrek ve pineal kist mevcuttu. Takip edilen 39 hastanin altisinda portal hipertansiyon, besinde kronik bobrek yetmezligi (%12.8), dordunde kompanse kronik karaciger hastaligi (%10.3) ve birinde tekrarlayan kolanjit ataklari (%2.6) olup CH olan bir hastaya dekompanse siroz nedeniyle karaciger nakli yapilmisti. TARTIŞMA: Karacigerin fibrokistik hastaliklari; morbiditesi ve ileri donem komplikasyon riski yuksek olan bir hastalik olmasi nedeniyle erken tani konup duzenli takip yapilmalidir.