Síndrome de Alport

Resumen El sindrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria delas membranas basales, debida a mutaciones en la colagena tipoIV. Clinicamente se caracteriza por nefropatia hereditaria pro-gresiva, comunmente asociada a sordera sensorial y/o lesionesoculares y, en ocasiones, leiomiomatosis. Constituye de 1-2% delas causas de enfermedad renal terminal en Europa y aproxima-damente 3% en la poblacion pediatrica americana. Existen tresformas geneticas de SA: 1. Ligado al cromosoma X, debido amutaciones en el gen COL4A5 . Esta forma se presenta en aproxi-madamente 80-85% de los pacientes. 2. Autosomico recesivo,debido a mutaciones en ambos alelos (homocigotos) de los genes COL4A3 o COL4A4 , ubicado en el cromosoma 2q35-37. Sepresenta aproximadamente en 15% de las familias. 3. Autosomi-co dominante, debido a una mutacion heterocigota de los genes COL4A3 o COL4A4 . Se presenta aproximadamente en 5% delas familias. La evolucion depende del genero y de factores gene-ticos. Se expone la fisiopatologia de la enfermedad desde el pun-to de vista genetico y bioquimico, asi como las manifestacionesclinicas e histopatologicas, estrategias de diagnostico y las opcio-nes terapeuticas.