Sonstige angeborene Stoffwechselsstöru ngen

Die Entdeckung neuer angeborener Stoffwechseldefekte und die Aufklarung ihrer biochemischen und molekularen Grundlagen ermoglichte kurzlich die Entwicklung erfolgreicher Behandlungskonzepte fur Patienten mit Kreatinstoffwechselstorungen und kongenitalen Defekten der Glykosilierung. Diese Fortschritte haben bei den betroffenen Familien und ihren arztlichen Betreuern neue Hoffnungen geweckt.