Mapping the disease-causative gene for a Chinese pedigree with primary open angle glaucoma

目的 采用候选位点连锁分析的方法对常染色体显性遗传的原发性开角型青光眼(POAG)一家系的致病基因进行定位.方法 对重庆一大型POAG家系进行全面遗传学调查和样本采集,以短串联重复序列(STR)为分子遗传学标记,首先采用候选位点连锁分析的方法对该家系进行MYOC、OPTN、WDR36和CYP1B1基因的筛查定位,然后在阳性位点D2S2259上下游加密STR进一步行精细定位及单体型分析.结果 由D2S2369、D2S2352、D2S378和D2S337所确定的染色体区域与该家系的致病基因紧密连锁(θ=0.00时,LODs分别为:D2S2369=4.584;D2S2352=2.992;D2S378=6.238;D2S337=4.892).该区域位于人类染色体2p15～p16.3,长约7cM/7.5Mb,其中共有12个基因在眼部表达.结论 研究与2007年Suriyapperuma SP等对7个欧裔成人型POAG家系的定位区域一致,且范围更小。