妊娠糖尿病PAI-1基因启动子区4G/5G多态性及其与新生儿出生体重的关系

目的：探讨妊娠糖尿病（GDM）纤溶酶原激活物抑制因子-1（PAI-1）基因启动子区4G/5G多态性的分布特点及其与新生儿出生体重的关系。方法：研究对象为汉族GDM（GDM组）和正常孕妇（对照组）各60例,测量其血压、身高和孕前体重及其新生儿出生体重;采集血样标本,用PCR-RFLP方法测定PAI-1基因启动子区4G/5G位点多态分布,用发色底物法检测血浆PAI-1活性。结果：GDM组孕前体重指数（BMI）、血浆PAI-1活性和新生儿出生体重显著高于对照组（P〈0.01）。2组孕妇PAI-1基因4G/5G多态性分布差异有统计学意义（P〈0.01）,GDM组4G/4G基因型和4G等位基因频率高于对照组。3种不同基因型孕妇的血浆PAI-1的活性和孕前BMI的差异均有统计学意义（P〈0.01）,4G/4G基因型者血浆PAI-1的活性和孕前BMI显著高于4G/5G和5G/5G基因型。巨大儿发生率在两组孕妇间的差异无统计学意义,但4G/4G基因型孕妇的新生儿出生体重显著高于4G/5G和5G/5G基因型孕妇的新生儿（P〈0.01）。结论：GDM组PAI-1基因启动子区4G/4G基因型频率增高,该基因型可能是广西南宁地区汉族人群GDM的易感基因;与PAI-1基因启动子区4G/4G多态性相关的GDM对新生儿出生体重有重要影响。