先天性并指多指家系的特征分析及功能分型

并/多指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类最常见的肢端畸形之一.根据受累指(趾)的差异,Tentamy等11978年按解剖方式将非综合征性并指(趾)畸形分为Ⅰ～Ⅴ型.其中Ⅱ型并指(趾)表现为常染色体显性遗传的并/多指(趾)畸形(SPD).我们在中国湖南怀化发现一个大家系,依据临床特征和修复难易性进行了一种全新的功能分型,通过微卫星多态位点对家系进行了遗传连锁分析,对致病区域的侯选基因进行了突变分析.一、材料和方法1.材料:苯酚-氯仿(北京斯百汇生物科技有限公司)、紫外分光光度计(北京莱伯泰科仪器有限公司)、高纯甲酰胺(广州和泰科技有限公司)、毛细管电泳(北京中西远大科技有限公司)、AB 1310型遗传分析仪(ABI公司)