Interleukin-10 receptor deficiency in a Polish paediatric patient with early onset inflammatory bowel disease

Inflammatory bowel disease (IBD), which includes Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), is a chronic condition characterized by abdominal pain, diarrhoea, bleeding, and malabsorption. The disease is common in young people (children and young adults) yet it is rather rare in children younger than 2 years. A distinct phenotype of early onset IBD (EO-IBD) in infants and small children with severe intractable enterocolitis and greater tendency to develop colonic disease has been described. Recent work has demonstrated that EO-IBD with manifestation in the first months of life can be monogenic, resulting from mutations in interleukin-10 (IL-10) or its receptor and leading to a loss of IL-10 function. Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) can be a successful treatment for those patients. We present here a case of a female IL-10R-deficient patient with severe EO-IBD who underwent HSCT. Streszczenie Nieswoiste zapalenia jelit (inflammatory bowel disease – IBD), ktore obejmują chorobe Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelit, stanowią grupe przewleklych chorob ukladu pokarmowego. Do charakterystycznych objawow nalezą: bol brzucha, biegunka, krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego oraz niedozywienie. Choroba czesto pojawia sie w mlodym wieku (dzieci i mlodzi dorośli), jednak stosunkowo rzadko u dzieci mlodszych niz 2 lata. U pacjentow z wczesną manifestacją IBD (EO-IBD) choroba czesto lokalizuje sie w jelicie grubym, jej przebieg jest ciezki i szybko rozwija sie zapalenie calego jelita grubego. Najnowsze doniesienia wskazują na związek EO-IBD zdiagnozowanej w pierwszych miesiącach zycia z defektem monogenicznym i mutacjami interleukiny 10 (IL-10) i/lub jej receptora, co powoduje utrate funkcji IL-10. Przeszczep allogenicznych komorek szpiku (haematopoietic stem cell transplantation – HSCT) stanowi jedyne skuteczne leczenie dla tych pacjentow. Autorzy przedstawiają przypadek pacjentki z deficytem IL-10R oraz ciezkim przebiegiem EO-IBD, ktora przeszla HSCT.