Caracterización fenotípica de 35 niños colombianos con diagnóstico imaginológico de esquisencefalia

Introduccion. La esquisencefalia es el trastorno mas frecuente de la migracion neuronal. Se clasifica segun el tipo de labio (cerrado o abierto). La clinica es variada, desde el paciente asintomatico hasta la afectacion neurologica grave. Objetivo. Describir las caracteristicas clinicas de ninos con diagnostico de esquisencefalia y su correlacion con los hallazgos radiologicos. Pacientes y metodos. Se caracterizan fenotipicamente 35 ninos colombianos (17 de sexo masculino y 18 de sexo femenino) con diagnostico por neuroimagen a la edad media de 20,2 meses. Resultados. Se detectan antecedentes perinatales como asfixia neonatal (21,6%) y liquido amniotico meconiado (10,8%), y antecedentes maternos como la ausencia de control prenatal (34,3%), riesgo de parto pretermino (10,8%) y tabaquismo (10,8%). Entre los antecedentes familiares de enfermedad neurologica, destacaron la epilepsia (14,3%) y el retraso mental (5,7%). El tipo de lesion predominante fue la de labio abierto (60%), que doblo en frecuencia a la de labio cerrado. El 62,9% fue unilateral, con una distribucion hemisferica en igual proporcion, y el 37,1% presento localizacion bilateral. El lobulo cerebral mas habitualmente afectado fue el frontal. Las manifestaciones mas frecuentes fueron retraso del desarrollo psicomotor (80%) y paralisis cerebral infantil (80%). La epilepsia se presento en el 37,1% de los casos y la crisis predominante fue la focal compleja. Conclusiones. Se observan tendencias similares a otras series publicadas, aunque con algunas diferencias, como la mayor edad media en el momento del diagnostico y la menor incidencia de epilepsia rebelde. Parecen empeorar el pronostico el acceso limitado al control prenatal, la presentacion de labio abierto, las malformaciones asociadas y la mala respuesta al tratamiento.