Les remaniements chromosomiques complexes - Un paradigme pour l’étude de l’instabilité chromosomique

Les remaniements chromosomiques complexes (CCR) regroupent differents types de rearrangements de la structure des chromosomes, dont la juxtaposition peut aboutir a des formules chromosomiques tres complexes. Si la realisation de caryotypes a permis d’identifier un grand nombre de ces remaniements et de distinguer les cas familiaux des cas de novo , on doit a la cytogenetique moleculaire et aux techniques de sequencage la description des mecanismes moleculaires de formation des CCR. La complexite et la diversite des CCR posent les questions de l’origine de ces rearrangements, de leur lien avec l’instabilite chromosomique et de leur impact en pathologie. S’il est desormais possible de caracteriser avec precision les CCR et de proposer aux patients porteurs le recours a des techniques de diagnostic sophistiquees, comme le diagnostic preimplantatoire, la segregation meiotique de ces remaniements reste tres complexe.