Diversité géographique des groupes sanguins leucocytaires

Les genes des groupes sanguins leucocytaires, dit HLA, sont localises sur le bras court du chromosome 6 au sein du complexe majeur d’histocompatibilite (CMH), qui correspond a la region la plus polymorphe connue du genome humain. Le haut degre de polymorphisme des genes HLA est du a leurs roles essentiels pour les fonctions immunitaires dans l’interaction hote-pathogene, qui a pour resultat un avantage selectif des heterozygotes. Malgre les preuves de selection, la variation genetique HLA au niveau mondial reflete aussi d’une facon tres fidele des expansions geographiques et demographiques des populations humaines dans le passe. Cette observation est meme encore verifiee lorsque l’on se concentre sur un continent particulier. Par exemple, nos etudes sur l’Europe ont revele que la distance geographique pouvait predire la variation des 5 genes classiques HLA ( A , B , C , DRB1  et DPB1 ), tandis que la diversite et les frequences haplotypiques de ces genes etaient faconnees par la latitude. Une variation regionale a ete observee non seulement avec les frequences HLA, mais aussi sur le profil phenotypique. Parmi les genes HLA etudies, les signaux les plus forts de l’histoire du peuplement ont ete montres pour le gene A . En revanche, un effet important de la selection naturelle a ete suggere pour les genes DQ . A cote de leur utilite pour la genetique des populations, ces resultats sont egalement informatifs pour la recherche de donneurs lors de transplantations.