Introducción del estudio molecular de la mutación V617F del gen JAK2 en neoplasias mieloproliferativas clásicas BCR-ABL negativas

Los estudios moleculares en las neoplasias mieloproliferativas han adquirido gran importancia para distinguir entre una enfermedad reactiva y una clonal y, en algunos casos, valorar la respuesta al tratamiento. Al respecto, se distingue la mutacion JAK2V617F que aparece fundamentalmente, aunque con diferentes frecuencias, en las neoplasias mieloproliferativas clasicas BCR-ABL negativas: la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria. El estudio de esta mutacion, junto a otras de menor frecuencia, fue recomendado en el ano 2008 por la Organizacion Mundial de la Salud entre los criterios de diagnostico para estas tres entidades. Con el objetivo de introducir el estudio molecular de la mutacion JAK2V617F mediante su amplificacion por PCR alelo especifica, se estudiaron 26 pacientes divididos en tres grupos. El primero, de 10 pacientes con diagnostico anterior de PV que habian recibido su tratamiento correspondiente, fue positivo en el 90 % de los casos. En el segundo, resulto positivo a la mutacion el 80 % de cinco pacientes con sospecha de leucemia mieloide cronica que habian sido BCR-ABL negativos. Por ultimo, 11 pacientes en los que se sospecho la presencia de PV, mostro una positividad del 91 %. Este breve reporte representa un primer paso en la introduccion del estudio molecular al diagnostico, de las neoplasias mieloproliferativas clasicas que no clasifican como leucemia mieloide cronica.