A importância da triagem neonatal como diagnóstico precoce da hiperplasia adrenal congênita / The importance of neonatal screening as an early diagnosis of congenital adrenal hyperplasia

INTRODUCAO: Exames de triagem neonatal sao realizados nos primeiros dias de vida do recem-nascido, ajudam a identificar precocemente algumas doencas e a prevenir futuras consequencias. Dentre os exames realizados nessa triagem, disponiveis na Atencao Primaria a Saude, tem-se o teste do pezinho, o qual e fundamental para identificacao de disturbios, como a hiperplasia adrenal congenita (HAC). METODOLOGIA: Trata-se de uma revisao narrativa da literatura com busca nas bases de dados U.S National Library of Medicine (PubMed) e Scientific Eletronic Library Online (SciELO) utilizando os descritores “Adrenal Hyperplasia, Congenital” e “Neonatal Screening”. RESULTADOS: Foram identificados seis artigos essenciais para o desenvolvimento deste estudo. Esses trabalhos ocorreram nos ultimos tres anos, sendo o ano de 2019 o de maior evidencia. DISCUSSAO: A hiperplasia adrenal congenita constitui-se como um grupo de doencas autossomicas recessivas que geram um comprometimento metabolico do cortisol e da aldosterona. Esta pode ser classificada em tres tipos e cada uma se apresenta de uma forma no corpo. Nos casos mais graves, pode causar deficit cognitivo ou ate a morte. CONCLUSAO: A triagem neonatal e uma estrategia eficaz para o diagnostico precoce da HAC e e benefica no contexto da saude publica e da qualidade de vida do paciente.