Congenital generalized lipodystrophy

OBJETIVO: Apresentar as principais caracteristicas clinicas e bioquimicas da lipodistrofia generalizada congenita, desordem rara e pouco conhecida dos pediatras. DESCRICAO: Nos ambulatorios de Doencas Nutricionais e de Endocrinologia do Servico de Pediatria do Hospital das Clinicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia generalizada congenita. As caracteristicas clinicas comuns a todos os casos foram hipertrofia muscular, lipoatrofia generalizada e aparencia acromegalica. Manifestacoes clinico-laboratoriais associadas incluiram acantose nigricans em cinco pacientes, hepatoesplenomegalia em seis, hipertrigliceridemia com baixas concentracoes de HDL em sete, hipertrofia cardiaca em um e diabetes melito secundario em dois pacientes. Todos os pacientes estao em controle clinico e dietetico, visando a correcao ou prevencao dos disturbios metabolicos. COMENTARIOS: As caracteristicas fenotipicas da lipodistrofia generalizada congenita sao bem identificadas, possibilitando o diagnostico clinico na maioria dos casos. Trata-se de uma sindrome rara que ilustra a importância do funcionamento normal do tecido adiposo para a maioria dos processos metabolicos vitais do organismo. O seu melhor conhecimento podera abrir novos horizontes em estudos de doencas mais prevalentes como o diabetes melito e a obesidade.