P125 - Syndrome de Werner : à propos d’une forme clinique particulière

Introduction Le syndrome de Werner est une maladie genetique rare (prevalence de 1/500 000 a 1/150 000), a transmission autosomique recessive entrainant un vieillissement precoce avec une atherosclerose, un diabete sucre insulino-resistant (70 % intolerance au glucose, 30 % diabete avere) et une incidence elevee de certains types de cancers. Il debute en general a l’adolescence avec un pic a 30 ans, cependant des formes decouvertes a un age plus avance (51-60 ans) ont ete decrites. Patients et methodes : Observations Patiente de 59 ans celibataire, issue d’un mariage consanguin, est admise pour troubles trophiques des 2 pieds : ulcerations dorsales et interorteils suintantes (sans pus) avec des pouls pedieux diminues. Patiente pesant 22 kg pour une taille de 1m32 avec un aspect cutane sclerodermiforme de la face (donnant « l’aspect facies d’oiseau ») et des extremites, une alopecie complete, une voix grincante, une cyphose dorsale, des signes d’hypogonadisme, des membres greles avec amyotrophie. Une augmentation de volume du lobe gauche de la thyroide HGPO : glycemie a jeun : 0,95 g/l et glycemie post-prandiale 2 h apres : 1,75 g/l peptide C : eleve HDL Cholesterol : bas T3 T4 TSH : normales AC anti-TPO : tres eleves Biopsie crete iliaque : osteoporose Biopsie cutanee : aspect sclerodermiforme Examen ophtalmologique : cataracte nucleaire bilaterale Scintigraphie thyroidienne : goitre multiheredonodulaire avec large hypofixation gauche Ponction thyroidienne : suspecte de malignite (cellules atypiques) Doppler des arteres des membres inferieurs : mediacalcose avec discret retentissement hemodynamique Traitement : regime hypoglucidique et hypolipemiant, vasodilatateurs arteriels peripheriques. Conclusion Chez notre patiente : l’intolerance au glucose (HGPO), l’insulino-resistance (taux de peptide C eleve), la consanguinite, le morphotype particulier avec cataracte bilaterale et osteoporose, la neoplasie thyroidienne probable confortent le diagnostic de syndrome de Werner. Les troubles trophiques des pieds (sur atherosclerose) sont un mode frequent de decouverte de ce syndrome.