Análisis clínico-genético de las distrofias de cintura tipo 2

Las distrofias de cinturas son un sindrome clinica y geneticamente heterogeneo. Se presentan los resultados de un estudio de correlacion clinico-molecular de las distrofias de cinturas tipo 2A (LGMD2A) realizado en una muestra de 375 pacientes diagnosticados de distrofia de cinturas. Las mutaciones en el gen CANP3 constituyen el 50% de la muestra. El 4% estimado de las muestras diagnosticadas como LGMD2A son distrofias facioescapulohumerales. El vapor predictivo positivo del resultado del Western Blot asociado al fenotipo caracteristico de LGMD2A es de aproximadamente un 90%. Las mutaciones se distribuyen a lo largo de todo el gen, salvo en 6 exones en los que no se han descrito mutaciones y una zona en la que se observan mayor concentracion de mutaciones (exones 10 y 11). La mutacion 2362AG-TCATCT es la mutacion predominante hallada en el 36% de los cromosomas estudiados. No se observa correlacion entre la severidad de la enfermedad valorada de acuerdo a la edad en la que se precisa una silla de ruedas y la edad de inicio de la enfermedad, no sirviendo esta ultima como factor pronostico de la evolucion de la enfermedad. Se ha observado que la severidad se correlaciona con el tipo de mutacion, bien sea missense o null dado que los pacientes con dos mutaciones null quedan en silla de ruedas antes y mas frecuentemente que los que presentan alguna mutacion missense.