Hiperplasia suprarrenal congénita

La disminucion o ausencia de la accion de cualquiera de las enzimas que participan en la esteroidogenesis de la glandula adrenal, reduce la sintesis de las hormonas respectivas y eleva los productos previos en la via biosintetica; se puede afectar la formacion de una o mas de las hormonas producidas en la corteza suprarrenal: mineralocorticoides, glucocorticoides y esteroides sexuales. La hiperplasia suprarrenal congenita por deficiencia de 21- hidroxilasa es la causa mas frecuente de seudohermafroditismo femenino, pero existen por lo menos otros cinco tipos diferentes de deficiencias enzimaticas, cada una con un mecanismo fisiopatogenico propio que pueden producir virilizacion o falta de virilizacion del feto. En algunas, el cuadro clinico se presenta desde el nacimiento, en otros, las alteraciones se presentan hasta la infancia, pubertad o incluso edad adulta. El diagnostico se establece al analizar las concentraciones sericas de los precursores de las hormonas suprarrenales, en condiciones basales o mediante pruebas de estimulacion