Incontinentia Pigmenti: a propósito de un caso

espanolLa Incontinentia Pigmenti es una rara enfermedad multisistemica con herencia ligada al X que afecta a estructuras ectodermicas y cursa con clinica dermatologica, ocular, neurologica y dental muy variada. Frecuentemente es letal para los fetos varones, aunque determinados mosaicismos y cariotipos anormales pueden garantizarles su supervivencia. Aproximadamente el 35% de estos pacientes presentan manifestaciones oculares. Con este caso se pretende remarcar la importancia de un diagnostico oportuno de la afectacion oftalmologica ya que el adecuado seguimiento y tratamiento puede prevenir la perdida visual grave en estos pacientes. catalaLa Incontinencia Pigmenti es una rara malaltia multisistemica amb herencia lligada al X que afecta estructures ectodermiques i cursa amb clinica dermatologica, ocular , neurologica i dental molt variada. Frequentment es letal per als varons, encara que determinats mosaicismes i cariotips anormals poden garantir la seva supervivencia. Aproximadament el 35% d’aquests pacients presenten manifestacions oculars. Amb aquest cas es preten remarcar la importancia d’un diagnostic oportu de l’afectacio oftalmologica ja que l’adequat seguiment i tractament pot prevenir la perdua visual greu en aquests pacients. EnglishIncontinentia Pigmenti is a rare X –linked dominant multi –systemic disease which affects ectodermal structures with various dermatological, ocular, neurological and dental features. Frequently letal for male fetus, there are mosaicism and abnormal karyotypes that provide mechanism for their survival. About 35% of patients develop some form of ocular abnormalities. This case shows the importance of an opportune diagnosis of the ophthalmologic affection. An adequate multidisciplinary follow-up and treatment will prevent severe visual impairment in these patients.