Aspectos genéticos da hemofilia a Revisão de literatura / Genetic aspects of hemophilia a Literature review

A hemofilia A e uma patologia de carater hereditario, ligada ao cromossomo X. Sua incidencia e de 1 a cada 10.000 nascidos vivos, atingindo cerca de 400.000 pessoas no mundo, sendo os homens os mais afetados. Atualmente, e classificada de acordo com a concentracao de fator VIII no sangue, em grave, moderada ou leve. Os portadores de hemofilia apresentam incapacidade de coagular diante a um sangramento de origem externa ou interna, e podem ter dificuldade de realizar movimentos motores e em quadros mais potencializados a artralgia. Afim de realizar o diagnostico de hemofilia, verifica-se a dosagem do Fator VIII no endotelio sanguineo. Alem disso, deve-se considerar o historico familiar e o acontecimento de episodios hemorragicos, e assim o resultado e obtido por meio da porcentagem em relacao ao perfil normal. O tratamento deve ser continuo, atraves da infusao endovenosa de fator VIII com base no grau de manifestacao clinica da doenca.