Study of congenital heart diseases in patients with Down syndrome in Algeria

: دراسة أمراض القلب الوراثية في مرضى متلازمة داون في الجزائر. : La presente etude avait pour objectif de decrire et d’evaluer le type, la frequence et les caracteristiques des cardiopathies congenitales chez des patients atteints du syndrome de Down a Setif (Algerie). Le syndrome de Down, ou la trisomie 21, est le trouble genetique le plus courant au monde. Des donnees ont ete collectees et suivies entre janvier 2009 et decembre 2013. L’etude de la consanguinite des parents incluant l’analyse de l’arbre genealogique, une analyse chromosomique et un examen clinique, a ete realisee pour tous les cas. Les resultats ont montre que sur 143 cas connus de syndrome de Down provenant de centres specialises dans la prise en charge de ces patients, 22 (15,4 %; ± 0,06) souffraient d’une cardiopathie congenitale et que sur 770 patients atteints d’une cardiopathie congenitale venant des departements publics des hopitaux universitaires de soins maternels et infantiles a Setif, 88 (10,6 %; ± 2,2) etaient atteints du syndrome de Down. Parmi ces 110 cas, 75 (68 %) souffraient d’une seule anomalie cardiaque tandis que 35 (32 %) avaient plusieurs anomalies cardiaques. La cardiopathie congenitale la plus courante etait la communication auriculo-ventriculaire. Pour conclure, notre etude sera utile pour mettre en evidence la situation actuelle du syndrome de Down ainsi que pour identifier la repartition des cardiopathies congenitales a Setif (Algerie) en vue d’etudes ulterieures sur le sujet. : هدفت هذه الدراسة إلى وصف وتقييم نوع وتواتر وأناط أمراض القلب الوراثية في المرضى المصابن بمتلازمة داون في مدينة سطيف بالجزائر. ومتلازمة داون، أو متلازمة تثلث الصبغي 21، هو أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعا في العالم. وقد تم تجميع البيانات ومتابعتها من يناير/كانون الثاني 2009 إلى ديسمبر/كانون الأول 2013. وأجري تحليل نسب لتوثيق درجة القرابة الأبوية، وتحليل للخلايا الصبغية، وفحص سريري لجميع الحالات. وأظهرت النتائج أن 22 حالة (15.4 ± 0.06%) من مجموع حالات متلازمة داون المعروفة والبالغ عددها 143 حالة في مراكز عاج متلازمة داون يعانون من اضطرابات وراثية في القلب، وأن 88 حالة (10.6 ± 2.2%) من إجمالي 770 مريضا مصابا باضطرابات وراثية في القلب جمعت بياناتهم من الأقسام العامة في المستشفيات التعليمية لصحة الأم والطفل، بمدينة سطيف، يعانون من متلازمة داون. ومن بن 110 حالة، يعاني 75 مريضا (68 %) من تشوهات قلبية أحادية و 35 حالة (32 %) من تشوهات قلبية متعددة. وتمثلت أكثر اضطرابات القلب الوراثية شيوعا في اعتال الحاجز البطيني. وختاما، من شأن هذه الدراسة توضيح الوضع الرهن لمتلازمة داون وتحديد توزع اضطرابات القلب الوراثية في مرضى متلازمة داون في مدينة سطيف بالجزائر لإجراء مزيد من الدراسة بشأنها.