Rôle des protéines Crumbs dans le contrôle de la morphogenèse des cellules épithéliales et des photorécepteurs

Les retinites pigmentaires constituent un groupe important de maladies hereditaires de la retine caracterisees par une perte bilaterale de la vision peripherique et de la vision nocturne (nyctalopie). Ce sont des dystrophies heterogenes sur le plan genetique : parmi les differents groupes identifies jusqu’a present, RP12, une forme severe autosomique recessive, est due a des mutations dans le gene CRUMBS1 (CRB1) qui code pour une proteine transmembranaire. L’etude chez la drosophile montre que la proteine est necessaire pour l’etablissement des jonctions adherentes des epitheliums et pour l’elongation des photorecepteurs. Le gene crumbs agit de concert avec des genes tels que discs lost et stardust, et l’etude du mecanisme d’action de ce complexe chez la mouche permet d’esquisser des hypotheses pour comprendre les causes cellulaires des RP12. Ces travaux devraient favoriser la conception d’une approche therapeutique encore inexistante pour ces degenerescences retiniennes humaines.