Déficit en 5 alpha-réductase : à propos de 5 cas

Introduction Le deficit en 5α reductase de type 2 (D5R) est une affection tres rare responsable d’ambiguite sexuelle a la naissance et peut se reveler a l’âge pubertaire. Patients et methodes Etude retrospective de 5 patientes âgees entre 5 et 26 ans, hospitalisees au service d’endocrinologie du CHU Hedi Chaker de Sfax. Resultats Le motif de consultation etait une amenorrhee primaire associee a un hirsutisme chez 3 patientes et une ambiguite sexuelle dans les deux autres cas. Le profil hormonal realise chez nos patientes a evoque fortement le diagnostic de D5R. La FSH etait elevee chez 4 patientes et la LH etait elevee dans 2 cas. La dihydrotestosterone (DHT) etait basse chez une patiente, avant et apres stimulation a l’HCG ce qui est en faveur d’un deficit en 5α reductase type 2. Deux testicules inguinaux etaient visualises a l’echographie dans 4 cas avec absence de l’uterus dans 5 cas. Le caryotype etait 46, XY chez toutes les patientes. Au terme de ce bilan le sexe feminin etait choisi par toutes les patientes. Une œstrogenotherapie etait instauree et une gonadectomie etait realisee chez 4 patientes avec hyperplasie des cellules de Leydig a l’histologie. Une seule patiente a beneficie d’une genitoplastie feminisante. Discussion Le rapport testosterone/DHT est utile avant et apres stimulation par la HCG et peut evoquer fortement le diagnostic de D5R en cas d’ambiguite sexuelle. Le diagnostic prenatal est possible permettant une declaration du sexe reel de l’enfant a la naissance ainsi qu’une prise en charge therapeutique precoce.