Diagnostic tardif de syndrome de Kallmann : impubérisme associé à une anomalie neurologique

Introduction C’est la cause la plus frequente de deficit gonadotrope congenital masculin est le syndrome de Kallmann. Il est caracterise par l’association d’un deficit gonadotrope congenital et d’une anosmie a ete decrit depuis 1856. Observation Patient âge de 22 ans consulte pour impuberisme. Il n’y a pas de cas similaire dans la famille. Il avait ete suivi depuis l’âge de 9 ans en neurologie pour des mouvements en miroir et opere pour la premiere fois pour une cryptorchidie bilaterale vers la meme periode. A l’examen, il avait une anosmie, stades A2 P2 G2 de Tanner avec un micropenis, un testicule droit non palpable et gauche au niveau inguinal. L’echographie les avait reperes au niveau inguinal avec une taille de 14 cm et de 11 cm hypoechogenes pauci-vascularises. L’hypophysiogramme avait montre un hypogonadisme hypogonadotrope profond isole (testosterone a 0,15 ng/mL). Le bilan des malformations associees avait retrouve des reins normaux mais une fraction d’ejection du ventricule gauche a la limite inferieure (50 a 60 %), un complement par IRM cardiaque. L’IRM n’a pas montre d’anomalies hypophysaires avec agenesie des bulbes olfactifs. Le patient etait mis sous androgenotherapie substitutive progressive avec surveillance reguliere. Discussion Notre observation illustre le retard de diagnostic de syndrome de Kallmann, les consequences de cette pathologie et anomalies associees. On insiste sur l’interet de l’examen clinique initial des gonades a la naissance et a l’enfance avec exploration etiologique de micropenis et cryptorchidies.