Translational research in the post-genomic era: advances in the field of transcriptomics

RESUMO A pesquisa translacional envolve a interface entre a pesquisa basica e a clinica medica com o intuito de gerar produtos ou processos inovadores para introduzi-los nos protocolos clinicos e nos sistemas de saude. O objetivo desse ensaio foi apresentar uma visao geral dos avancos da transcriptomica, subsidiados pela disponibilidade e utilizacao das novas tecnologias da informacao e biologia molecular. Na busca pelo diagnostico preciso e menos invasivo, testes transcriptomicos utilizam assinaturas de expressao genica visando detectar doencas neurodegenerativas (Parkinson e Alzheimer), autoimunes (lupus eritematoso sistemico, granulomatose de Wegener), insuficiencia cardiaca, autismo e câncer (de mama, colorretal, hepatico e de pulmao). No sistema de saude ingles as diretrizes clinicas incorporam oito testes transcriptomicos, todos com foco no câncer. No Brasil testes genomicos com base nas sequencias de DNA sao regulamentados para diagnosticar anomalias congenitas, tanto no Sistema Unico de Saude, como na saude suplementar, mas os testes moleculares nao avancaram no âmbito da transcriptomica diagnostica. O sistema de saude brasileiro deveria ir alem dos testes de analise genomica e iniciar o processo de regulamentacao das tecnologias transcriptomicas de diagnostico. No futuro, testes diagnosticos avaliando multiplos perfis de expressao genica podem se transformar em exames de rotina numa forma de triagem molecular.