Klinische und genetische Befunde bei einem männlichen Freiberger mit der neuen Fellfarbe Macchiato

Im April 2008 wurde ein Freiberger Hengstfohlen mit einer ungewohnlichen gescheckten Fellfarbe geboren, welche in dieser Form bisher in dieser Population noch nie beobachtet worden war. Das Fohlen hatte ausgedehnte weisse Abzeichen an Korper und Gliedmassen, einen weissen Kopf und blaue Augen. Da beide Elterntiere eine normale braune Fellfarbe haben, wurde beim Hengstfohlen eine de novo Mutation vermutet. Eine Kandidatengen-Untersuchung zeigte denn auch eine spontane Mutation im Gen fur den Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor (MITF). Eine 2010 durchgefuhrte detaillierte klinische Untersuchung ergab Hinweise auf eine beeintrachtigte Horfunktion. Da bekannt ist, dass beim amerikanischen Paint Horse grossflachige weisse Abzeichen am Kopf in Kombination mit blauen Augen mit Taubheit verbunden sind, wurde das Horvermogen des Hengstes durch Ableitung akustisch evozierter Hirnstammpotentiale (AEP) genauer abgeklart. Diese Untersuchung bestatigte das Vorliegen einer bilateralen Taubheit beim untersuc...