La maladie de Charcot-Marie-Tooth : à propos d’une observation

Introduction La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie peripherique hereditaire rare, qui se manifeste des l’enfance ou a l’âge adulte. Elle represente un groupe de maladies cliniquement et genetiquement heterogenes, caracterisees par une atteinte des nerfs peripheriques des membres superieurs et inferieurs. Il s’agit d’une affection qui touche les fibres nerveuses ou leur gaine de protection, allant de la moelle epiniere aux extremites des membres. L’evolution est lentement progressive. La prise en charge est basee sur les mesures preventives et les traitements symptomatiques. Observation Nous rapportons l’observation d’un patient âge de 29 ans qui, presente des troubles de la marche d’installation progressive evoluant depuis l’âge de 15 ans. Ces troubles de la marche sont accompagnes de douleurs, a type de brulure des extremites (mains et pieds). Des cas similaires ont ete rapportes dans la famille (mere, sœur ainee). L’electroneuromyographie a ete realisee chez le patient, notant une neuropathie sensitivomotrice diffuse avec un ralentissement des vitesses de conduction, et des signes d’atteinte axonale. Le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth a ete retenu. La reeducation fonctionnelle a ete recommandee, avec le port des chaussures orthopediques et des ortheses des releveurs de pieds. Conclusion La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) represente la cause la plus frequente des neuropathies peripheriques hereditaires. Le developpement de la biologie moleculaire en Afrique subsaharienne permettra d’identifier les anomalies genetiques dans ces affections. Dans l’attente d’un traitement curatif disponible dans les prochaines annees, un traitement symptomatique est propose aux patients. La prevention est aussi necessaire, dans les pays a forte consanguinite. Il faudra donc informer la population sur l’existence de ces affections en vue d’un changement de comportement.