Neurofibromatose de type 2 précoce et hamartome rétinien congénital

Resume Nous rapportons le cas d’une neurofibromatose de type 2 (NF2) diagnostiquee chez une enfant de 6 ans devant l’association d’un hamartome retinien congenital, d’un meningiome fronto-temporal et de multiples schwannomes. Cette enfant, sans antecedent familial, etait suivie depuis la naissance pour un hamartome retinien droit et amblyopie. Une imagerie par resonance magnetique (IRM) cerebrale, realisee en raison d’une baisse brutale de l’acuite visuelle gauche, a mis en evidence un volumineux meningiome fronto-temporal gauche englobant le chiasma et le nerf optique, et des schwannomes vestibulaires et cervicaux dont un comprimait la moelle. Cet ensemble a fait evoquer le diagnostic de NF2. La prise en charge initiale a ete neurochirurgicale, suivie d’une radiotherapie en raison de la croissance du meningiome. Le diagnostic de NF2 dans l’enfance est rare, la presentation complete chez le jeune enfant est exceptionnelle. L’hamartome retinien congenital est un signe d’appel en faveur d’une phacomatose (plus souvent la sclerose tubereuse de Bourneville). Le jeune âge au diagnostic et l’evolutivite de la maladie sont des facteurs pejoratifs. Devant un hamartome retinien congenital, un suivi medical multidisciplinaire est necessaire et le diagnostic de neurofibromatose doit etre envisage.