Une cause de cardiomyopathie dilatée chez l’enfant : le déficit primaire en carnitine

Resume Objectif L’objectif de ce cas clinique etait de montrer l’importance de rechercher une cause metabolique, particulierement un deficit primaire en carnitine devant une cardiomyopathie dilatee chez l’enfant. Observation Nous rapportons le cas d’un garcon togolais de trois ans, hospitalise pour hypotonie musculaire et dyspnee d’effort. L’examen clinique mettait en evidence un bruit de galop gauche, un souffle cardiaque systolique a l’apex. La radiographie thoracique montrait une cardiomegalie (RCT : 0,66), l’electrocardiogramme, un rythme sinusal, une hypertrophie ventriculaire gauche et des anomalies de l’onde T. L’echocardiogramme avait mis en evidence une cardiomyopathie dilatee hypokinetique avec une fraction d’ejection FE : 0,43 (normal : 0,55–0,80) et une insuffisance mitrale moderee fonctionnelle. L’imagerie par resonance magnetique n’avait pas montre de signes de cardiomyopathie ischemique ou de myocardite. Le bilan inflammatoire et infectieux etait negatif. Les taux de carnitine plasmatique libre et totale etaient tres bas : 3 μmol/L (N : 18–48 μmol/L) et 5 μmol/L (N : 29–70 μmol/L) respectivement. Le test genetique a confirme la mutation du gene SLC22A5 . Un traitement par supplementation orale en carnitine a 200 mg/kg par jour a permis la regression de tous les symptomes et la normalisation de la fonction ventriculaire gauche (FE : 0,62) au bout de trois semaines. Conclusion Le deficit primaire en carnitine est une cause de cardiomyopathie dilatee chez l’enfant, qu’il faut evoquer systematiquement devant une cardiomyopathie d’allure « primitive ». La prise en charge est simple et le pronostic est excellent sous traitement de carnitine a vie.