利用母血胎儿游离DNA检测胎儿遗传信息的应用进展

目前临床广泛开展的产前诊断技术主要是侵入性产前诊断技术,包括妊娠早期(7～11周)绒毛活检技术、妊娠早中期胚胎(胎儿)镜检查技术、妊娠中期羊膜腔穿刺取样技术、妊娠中晚期脐静脉穿刺胎血取样技术等,因其创伤性、有一定的流产风险使得有创产前诊断的普及率不高.目前,利用孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA开展产前诊断已成为非侵入性产前诊断临床探索的新方向.然而,由于参与母体血循环的胎儿细胞数量极少、母血胎儿有核红细胞含量随孕周变化差异巨大,且分离、提纯、富集胎儿有核红细胞技术复杂、价格昂贵,导致利用母血胎儿细胞检测胎儿遗传信息发展缓慢[1]。