Desarrollo puberal espontáneo en una mujer con disgenesia gonadal pura 46, XY

Presentamos el caso de una mujer de 26 anos que tuvo su menarquia a los 16 seguida de dos ciclos menstruales espontaneos y luego amenorrea. Su examen fisico mostro una estatura normal, proporciones corporales eunucoides, desarrollo mamario adulto, distribucion pilosa normal, genitales externos femeninos normales sin virilizacion, utero hipoplasico y anexos no palpables, lo que fue confirmado por ecografia. Su cariotipo fue 46, XY. Tenia niveles plasmaticos elevados de FSH y normales de testosterona. Con el diagnostico de disgenesia gonadal pura XY en su forma completa, se realizo gonadectomia bilateral. El estudio microscopico, demostro presencia de tejido fibroso tipo estroma ovarico con multiples calcificaciones nodulares, sin estructuras foliculares, ni celulas de Leydig. Sertoli o caracter maligno. El cariotipo de ambas gonadas fue 46, XY. El estudio molecular de su ADN genoma mostro ser SRY positivo. Se discuten las bases del diagnostico de disgenesia gonadal completa XY en este caso y los posibles mecanismos etiopatogenicos involucrados