Diagnostic moléculaire des anomalies congénitales de la glycosylation

Les anomalies congenitales de la glycosylation (CDG) representent un groupe de maladies hereditaires rares touchant la synthese des N-glycoproteines associant une atteinte du systeme nerveux central et de nombreux organes. Les anomalies concernant la synthese de l’oligosaccharide lie au dolichol-P jusqu’a son transfert sur la chaine peptidique sont nommees CDG-I et les anomalies de maturation de la chaine N-glycanique portee par la glycoproteine sont nommees CDG-II. Le diagnostic est pose sur la biologie avec la mise en evidence d’anomalies de la glycosylation. Le typage du CDG se fait par dosage des activites enzymatiques sur leucocytes ou fibroblastes (CDG-Ia,Ib) suivi de la recherche des mutations en cause dans le deficit enzymatique. Nous donnons ici les derniers resultats du diagnostic moleculaire des patients francais atteints de CDG ou activite de diagnostic et de recherche sont etroitement imbriquees. Nous rapportons des nouvelles mutations et la preuve de l’effet deletere de celles-ci ainsi que la recherche d’un effet fondateur de certaines mutations frequentes en France.