Novel mutation in a patient with Carney complex

A Carney-komplex ritka, autoszomalis dominans modon oroklődő betegseg, amelynek hattereben leggyakrabban a proteinkinaz-A szabalyozo alegysegenek genetikai defektusa all. A betegsegre pitvari myxoma, cutan myxomak, naevusok, emlőfibroadenoma es/vagy -myxoma es endokrin tulműkodes, igy primer pigmentalt nodularis adrenocorticalis betegseg es endokrin tumorok kialakulasa jellemző. A szerzők 53 eves nőbeteg esetet ismertetik, akinek anamneziseben pitvari myxomak miatti műtetek, pajzsmirigytumor-eltavolitas es emlődaganat miatt mastectomia szerepel. 2004-ben Cushing-szindroma hattereben mellekvese-adenoma igazolodott, emiatt műtet tortent. A vizsgalatok soran a betegnel a proteinkinaz-A-1A szabalyozo alegyseg gen mutaciojat mutattak ki (2. intronban ivs2-1G>A splice mutacio). A csalad szűrese soran ugyanezt a mutaciot talaltak a beteg ketpetejű ikrei kozul az egyik tunetmentes gyermeknel. A szerzők kiemelik, hogy bar a szindroma specialis kezelese nem ismert, a genetikai diagnozis jelentősege megis nagy; a bi...