Le MNGIE syndrome : deux cas dans une même fratrie

Le MNGIE syndrome (Mitochondrial Neuro Gastro Intestinal Encephalomyopathy) est une entite pathologique homogene definie par trois criteres cliniques et un critere histologique (HIRANO, 1994) : syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique, ophtalmoplegie, neuropathie peripherique, fibres rouges dechiquetees sur la biopsie musculaire ou augmentation de l'activite succinate deshydrogenase. Sur la base de 31 cas colliges dans la litterature et de deux cas personnels, les contours cliniques et paracliniques du syndrome sont precises ainsi que ses particularites genetiques et biochimiques. La constance, d'une part d'un retard ponderal pouvant confiner a la cachexie et d'autre part de l'existence d'une leucoencephalopathie confluante facilement mise en evidence par TDM et/ou IRM, semble remarquable. La transmission apparait autosomique recessive. Des deletions multiples de l'ADN mitochondrial sont mises en evidence. Ce syndrome apparait, dans tous les cas, de pronostic severe.