Defecto del tubo neural, prolapso genital neonatal y polimorfismo de la metiltetrahidrofolato reductasa: presentación de un caso

Se reporta el caso de una recien nacida femenina de 26 dias de edad, con mielomeningocele toracolumbar, hidrocefalia y prolapso genital. En el Instituto de Investigaciones Geneticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia, Maracaibo, se analizaron 6 muestras de acido desoxirribonucleico, correspondientes a afectada, madre, padre y 3 controles. En esta familia se interrelacionan la anomalia congenita y los factores de riesgo genetico y ambiental, lo que permitio adecuado asesoramiento genetico.(AU) We report the case of a female newborn 26 days old with thoracolumbar myelomeningocele, hydrocephalus and genital prolapse. In Genetic Research Institute of the Faculty of Medicine, University of Zulia, Maracaibo, 6 samples of oxyribonucleic acid corresponding to affected mother, father and 3 controls were analyzed. In this family are interrelated congenital anomaly and genetic risk factors and environmental, allowing appropriate genetic counseling.(AU)