Secuencia de Moebius : hallazgos clinicorradiológicos

Introduccion. El sindrome de Moebius es un trastorno congenito infrecuente y no progresivo, definido por una paralisis facial habitualmente bilateral y afectacion oculomotora. Su espectro clinico es variable, afecta a otros pares craneales y se asocia con malformaciones multiples. Pacientes y metodos. Se describen las caracteristicas clinicas, neurologicas, de neuroimagen y evolucion de 20 pacientes, 16 de sexo masculino y 4 de sexo femenino, que cumplen los criterios diagnosticos de la secuencia de Moebius. Resultados. El rango de edad en la primera consulta fue de 9 dias a 23 meses. El 50% nacio mediante parto eutocico. Todos los casos presentaron la afectacion del nervio facial, el 70% bilateral. Otros pares afectados fueron el VI (85%), XII (40%), VIII (25%) y IX (60%). Un 35% presento distres respiratorio perinatal, apneas en un 25% y retraso del desarrollo en el 60% de los casos. Presentaron otras malformaciones asociadas como microrretrognatia, paladar ojival, pies zambos, malformaciones en manos y pies, y cuatro casos presentaron agenesia del pectoral mayor unilateral. El electromiograma mostro ausencia de la actividad espontanea, voluntaria y potenciales musculares evocados al estimulo del nervio facial, y en la resonancia magnetica cerebral se observaron hipoplasia del tronco, agenesia de los pares craneales y anomalias de la fosa posterior en tres casos de los diez en los cuales se realizo. Conclusion. La asociacion de malformaciones multiples y la disfuncion de los pares craneales sugieren una disrupcion en la morfogenesis del tronco en el periodo embrionario, por lo que el sindrome de Moebius se considera una secuencia malformativa.