Manifestations psychiatriques ou cognitives inaugurales dans les neurolipidoses de l'adulte

Les neurolipidoses peuvent parfois etre responsables d'un tableau psychiatrique ou dementiel qui reste longtemps isole, sans signes neurologiques; de ce fait, la relation avec la maladie metabolique, reste difficile a etablir. Cette mise au point fait etat de notre experience clinique et biologique dans les neurolipidoses d'origine lysosomale ou peroxysomale, des donnees de la litterature et des elements qui ont permis de proposer une strategie diagnostique. Elle concerne particulierement la leucodystrophie metachromatique, la gangliosidose a GM2, la maladie de Fabry, la maladie de Niemann-Pick de type C, la maladie de Kufs, l'adrenoleucodystrophie, la xanthomatose cerebrotendineuse. Dans les neurolipidoses, l'importance des signes psychiatriques peut masquer l'atteinte cognitive et une atteinte motrice discrete qu'il faudrait systematiquement rechercher, de maniere repetee. Meme si le scanner cerebral et l'IRM peuvent etre normaux, il faut y penser. Les examens de depistage biochimique sont precises dans cette mise au point. Ils sont facilement realisables. Les relations genotype-phenotype n'ont ete clairement identifiees jusqu'a present que dans la leucodystrophie metachromatique.