Mutation BRAF V600E et carcinomes papillaires de la thyroïde : prévalence et faisabilité de la détection sur produits de cytoponction

Resume Objectif La mutation activatrice T1799A (V600E) du gene BRAF est l’evenement oncogenique le plus frequent et le plus specifique des carcinomes papillaires (CP). Cette etude a eu pour but de confirmer ces donnees et d’evaluer la faisabilite d’une detection de routine de cette mutation sur produits de cytoponction. Materiels et methodes Nous avons etudie retrospectivement le statut du gene BRAF dans 57 CP et 51 autres tumeurs thyroidiennes, par sequencage direct a partir d’echantillons tissulaires fixes en formol et inclus en paraffine. Nous avons ensuite recherche la mutation sur des produits de cytoponction provenant de 31 nodules thyroidiens adresses pour un examen extemporane (gouttes de cytoponction, liquides de rincage et etalements cytologiques « frais ») et sur 25 etalements cytologiques « archives ». Resultats Cinquante-huit pour cent des CP etudies etaient mutes pour le gene BRAF et une seule mutation a ete retrouvee parmi les autres tumeurs thyroidiennes analysees (un carcinome medullaire). La mutation BRAF V600E a pu etre detectee a partir des trois produits cytologiques testes. La recherche de cette mutation a partir des prelevements cytologiques preoperatoires aurait permis d’affirmer le diagnostic de CP dans 31 % (4/13) des cytoponctions « indeterminees » et « suspectes de malignite ». Conclusion La detection de la mutation BRAF V600E est possible sur produits de cytoponction. Elle pourrait utilement completer le diagnostic cytologique conventionnel des nodules thyroidiens classes « indetermines » ou « suspects de malignite » (categories 3, 4 et 5 selon la terminologie NCI/Bethesda 2008).