Condrodisplasia punctata: a propósito de un caso neonatal

2009 
Se presenta el caso de un neonato de ocho dias de nacido que sufre de condrodisplasia punctata, una displasia esqueletica infrecuente que muestra caracteristicas radiologicas de calcificaciones puntiformes del cartilago en las epifisis y en las vertebras, acompanadas de defectos oculares, dermatologicos, alteraciones del sistema nervioso central y retardo del crecimiento. Se abordan los hallazgos clinicos y radiologicos para su diagnostico
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