Neuropatia óptica dominante associada à hipoacusia e apresentação tardia

A neuropatia optica de Kjer, ou atrofia optica dominante, e a mais frequente das neuropatias opticas familiares. Trata-se de uma atrofia optica de carater autossomico dominante que se da por uma alteracao no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrância de 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade visual de 0,1 ou pior, apresentando ainda diferentes graus de atrofia do disco. Este relato objetiva descrever as caracteristicas geneticas e clinicas da doenca, bem como apresentar medidas de aconselhamento familiar. Para isso, sera relatado um caso clinico de atrofia optica dominante no qual se constata perda acentuada da acuidade visual, inicio de manifestacoes atipicamente tardias e hipoacusia bilateral.