Tirosemia neonatal transitória: uma alteraçäo freqüente

Objetivos: Avaliar a frequencia da tirosinemia neonatal transitoria, com ou sem hiperfenilalaninemia secundaria, observada atraves da triagem neonatal para erros inatos do metabolismo ("teste do pezinho"), e a necessidade de monitoramento e eventual intervencao medicamentosa o/ou dietetica em casos especificos. Metodos: Foram analisadas 457.870 amostras de sangue seco obtido por puncao de calcâneo de criancas de 3 a 20 dias de vida, atraves de cromatografia qualitativa de aminoacidos em camada delgada. Os casos positivos foram confirmados quantitativamente em amostras sericas pelas dosagens fluorimetricas da tirosina e da fenilalanina. Resultados: 1.231 amostras de sangue seco impregnado em papel filtro apresentaram resultados positivos para tirosina na avaliacao cromatografica. A analise serica por metodo fluorimetrico revelou valores normais de tirosina e fenilalanina em 822 pacientes; os restantes 409 apresentaram tirosina elevada e foram divididos em tres grupos de acordo com a concentracao de tirosina observada. Em 118 destes pacientes foram observados tambem niveis de fenilalanina superiores ao limite de referencia. Conclusoes: A tirosinemia neonatal transitoria e um disturbio muito frequente em recem-nascidos (1/372), sendo que em alguns casos tambem sao registrados elevados niveis de fenilalanina. Enquanto nao estiver demonstrado que esse achado e completamente inocuo, o monitoramento desses pacientes e o eventual emprego de medidas que reduzem os niveis de tirosina e fenilalanina devem ser considerados pelo pediatra.