Association hidradénite suppurée et déficit en mévalonate kinase : deux cas

Introduction Le deficit en mevalonate kinase (dMVK ou hyperimmunoglobulinemie D ; transmission autosomique recessive) appartient au groupe des fievres periodiques hereditaires et plus generalement aux maladies auto-inflammatoires hereditaires. Caracterise par des episodes febriles recurrents essentiellement associes a des manifestations digestives (douleurs abdominales, diarrhees, vomissements) et des douleurs articulaires, il n’a pas, jusqu’a present ete decrit en association avec l’hidradenite suppuree (HS). Nous en rapportons deux observations. Materiel et methodes Chez le patient 1, un homme de 34 ans, l’HS evoluait depuis l’âge de 19 ans au niveau perianal et secondairement axillaire (inflammations abcedees et fistulisees). Les traitements ont inclus des antibiotherapies abortives, des cyclines et l’association rifampicine-clindamycine. Le dMVK evoluait depuis la petite enfance avec des acces febriles associes a des douleurs abdominales et myo-articulaires. Les traitements associaient corticoides et colchicine. L’introduction, au diagnostic de l’association syndromique, de l’adalimumab (ada ; dose de charge a 160 mg ; 80 mg a deux semaines puis 40 mg/sem) a entraine une disparition complete des signes de dMVK et de la composante inflammatoire de l’HS. L’excision des lesions fistuleuses et fibreuses axillaires bilaterales a complete le traitement medical. L’ada a ete interrompu spontanement par le patient deux ans apres son introduction. Le patient 2, une adolescente de 15 ans avait des signes de dMVK des la periode neonatale et a ete traitee par corticotherapie, anakinra de 6 a 7 ans puis canakinumab depuis l’âge de 7 ans (injections toutes les 6–8 semaines). Des lesions inflammatoires abcedees et productives sont apparues a l’âge de 14 ans sur le pli inguinal, la grande levre et la face interne de la cuisse, traitees par antibiotherapies courtes et incisions. L’ada a ete introduit (40 mg/2 semaines) avec constatation, sur les 5 premiers mois de traitement, d’une diminution des poussees inflammatoires d’HS et un espacement des injections de canakinumab (toutes les 8–10 semaines). Discussion Les mutations du gene de la MVK induisent une production excessive d’isoprenoides pro-inflammatoires et d’Il-1beta qui pourraient faciliter le developpement des lesions d’HS. Les quelques etudes ayant evalue pour l’HS l’effet des anti-Il-1beta (indiques pour le dMVK) ont montre une efficacite variable (ils n’ont pas empeche l’apparition de l’HS chez la patiente 2). L’ada, seule biotherapie agreee pour l’HS, a montre, chez les deux patients, son interet pour contrer a la fois les manifestations du dMVK et de l’HS. D’autres observations sont necessaires pour evaluer le caractere coincident ou non de l’association decrite ici mais nos cas cliniques renforcent l’hypothese, pour l’HS, d’une maladie auto-inflammatoire a composante genetique.