Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación

Anomalias conotruncales – Hibridacion in situ Fluorescente La microdelecion cromosomica 22q11.2, es la mas frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recien nacidos, presentando una variabilidad clinica que abarca: Sindrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalias cardiacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripcion de pacientes con microdelecion subclinica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Sindromes de Microdelecion 22q. Hipotesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnostico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotipica, sospechandose solo los casos clasicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdelecion 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad de Cordoba. -Correlacionar los datos clinicos con la citogenetica clasica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.