Síndrome Fryns: reporte de caso

El Sindrome Fryns es una entidad rara, con herencia autosomica recesiva, cursa con defectos diafragmaticos, hipoplasia pulmonar, fascies con hipertelorismo, puente nasal ancho, filtro largo, microftalmia, microtia, macrostomia, paladar hendido bilateral, asociado a malformaciones cerebrales, cardiovasculares, renales, genitales y en extremidades. La sobrevida postnatal es baja, sin embargo, los afectados que nacen presentan retardo psicomotor y mental severo. Se reporta un paciente de sexo femenino de 10 anos de edad, padre y madre no consanguineos. Producto de primer embarazo con diagnostico prenatal de hidrocefalia. Peso al nacer 3400g, Talla 51cm, labio-paladar hendido y pie equino varo izquierdo, con retardo mental, psicomotor y del lenguaje, desde los 6 anos presenta sindrome convulsivo asociado. Al examen fisico se observa hipertelorismo, turricefalia, frente angosta, cejas y pestanas escasas, puente nasal alto, cicatriz de correccion quirurgica de labio y paladar hendido, pabellones auriculares de implantacion baja, paladar alto y estrecho, muy pobre apertura palpebral y pie equino varo bilateral. Tiene reporte de EEG con descargas paroxisticas en region occipito-temporal derecha. RMN: malformacion congenita multiple, disgenesia del cuerpo calloso, quiste aracnoideo de linea media, leve dilatacion ventricular, hidrocefalia secundaria, micro-orbita asociada a anoftalmia bilateral con mayor compromiso de ojo izquierdo, con musculos extraoculares dismorficos. Cariotipo 46, XX Normal. Se trata de una paciente con fenotipo compatible con Sindrome Fryns quien presenta alteraciones de linea media cerebrales, fascies caracteristica, pie equino varo, labio y paladar hendido, sin evidenciar alteraciones tipicas del sindrome como hernia diafragmatica ni hipoplasia pulmonar, pero se observa anoftalmia bilateral, que no es frecuente en la entidad, indicando que podria tratarse de una variante atipica del sindrome, descrita por Fryns como Anoftalmia plus.